A propósito do Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado este ano a 28 de fevereiro, o Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) vem fazer uma reflexão sobre o panorama português no que às doenças raras diz respeito. Luís Brito Avô, coordenador deste núcleo, sublinha o ritmo de introdução de medicamentos órfãos, mas também a necessidade de mais formação específica dos profissionais de saúde para esta área e o grave défice dos Cuidados Continuados na assistência a estes doentes.

Ainda que o universo das Doenças Raras seja vasto – estima-se que existam cerca de 7000 doenças – é importante destacar os avanços farmacológicos nesta área, particularmente nos últimos 20 anos. Brito Avô destaca a introdução de medicamentos órfãos «com uma progressão nas últimas duas décadas nunca antes vista». Estes avanços são o fruto do que diz ser a «notável evolução do conhecimento em algumas áreas, que levou à multiplicação sensível do número de testes biológicos e estudos genéticos disponíveis, que são facilitadores de diagnóstico e de métodos de avaliação na progressão/regressão da doença».

O coordenador do NEDR ressalta ainda o trabalho desenvolvido pela SPMI e outras organizações para aumentar o conhecimento nesta área e a partilha do mesmo. «Várias sociedades médicas, como a SPMI e outros grupos de investigação têm-se empenhado na educação médica permanente desta área. Tem sido evidente um crescimento do interesse e financiamento com programas como o Horizon 2020 disponibilizando apoios e colaborações internacionais, que devemos aproveitar ao máximo»